Perubahan struktur DNA (gen) yang terjadi pada lokus tunggal kromosom dinamakan mutasi gen atau point mutation. Telah dijelaskan pada bab-bab sebelumnya bahwa fenotip pada suatu organisme ditentukan oleh susunan nukleotida dalam molekul DNA. Perubahan pada satu atau lebih nukleotida dapat menyebabkan kesalahan pembentukan asam amino yang akan membentuk protein (enzim).
Mutasi tidak selalu diwariskan kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada generasi berikutnya. Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin (gamet) saja yang perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan.
Kita dapat membuat perumpamaan untuk dapat memahami adanya mutasi gen. Anggaplah tiap-tiap nukleotida itu sebagai huruf-huruf dalam alfabet. Huruf-huruf tersebut akan menjadi satu kelompok sebagai mesin kimia sel yang berfungsi menginstruksikan untuk membuat protein khusus. Satu per satu huruf akan tersusun dan membuat suatu kata yang mempunyai arti khusus. Jika terjadi kesalahan penyusunan huruf-huruf, misalnya terbalik susunannya atau hilang salah satu hurufnya maka kata tersebut tidak dapat diartikan lagi atau memiliki arti lain (tak sesuai dengan yang diharapkan). Dalam keadaan tersebut, sel tidak dapat membentuk protein karena informasi tidak jelas atau membentuk protein lain. Dalam kasus yang lain, perubahan gen menimbulkan informasi khusus yang baru. Selanjutnya, akan dibentuk protein sesuai dengan instruksi yang baru tersebut. Protein yang terbentuk setelah sel mengalami mutasi gen berbeda dengan protein pada sel normal.
Mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut.
a. Duplikasi, yaitu terjadi pengulangan sebagian rantai nukleotida.
b. Adisi (insersi), yaitu terjadi penambahan atau penyisipan nukleotida dalam rantai
c. Delesi, yaitu hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai.
d. Inversi, yaitu sebagian nukleotida terpisah dan bergabung lagi dengan posisi terbalik
e. Substitusi, yaitu salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda.
Terjadinya mutasi gen dapat mempengaruhi penerjemahan kode-kode basa mRNA dalam sintesis protein. Jika mutasi gen tidak mempengaruhi jenis protein yang dihasilkan dinamakan silent mutation, tetapi jika mutasi gen menyebabkan perubahan hasil protein yang dibentuk disebut missense mutation. Sementara itu, ada mutasi gen yang menyebabkan pembentukan kodon stop, akibatnya akan terbentuk protein baru atau tidak sama sekali. Peristiwa ini disebut nonsense mutation. Bagaimana terjadinya ketiga jenis mutasi tersebut? Marilah kita pelajari dalam uraian berikut
Silent mutation
Missense mutation
non sense mutation
Pada gambar terlihat bahwa kodon kedua yaitu AAG mengalami mutasi sehingga menjadi UAG (penggantian basa A dengan basa U). Semula AAG merupakan kodon yang mengkode pembentukan lisin. Setelah basa A diganti dengan basa U menjadi UAG maka kodon ini tidak lagi mengkode lisin melainkan kodon yang mengakhiri pembacaan gen (kode ”stop”). Telah Anda ketahui bahwa setiap sintesis protein selalu diawali dengan kodon AUG yang mengkode ”start” dan diakhiri dengan kode ”stop” misalnya kodon UAA. Adanya kode ”stop” ini menyebabkan kodon ketiga (UUU) dan seterusnya (GGC dan UAA) tidak diterjemahkan. Dengan demikian, sintesis protein menjadi gagal.
sumber : Sembiring,Sudjino,2009,Biologi Kelas XII untuk SMA dan MA,Jakarta,Pusat Perbukuan Departemen Pendidikan Nasional.
0 Komentar