Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga menimbulkan perubahan sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis, misalnya terjadi pindah silang atau tautan. Mutasi kromosom dapat dibedakan sebagai berikut.
Perubahan Set Kromosom (Eupoliploidi)
Pada umumnya makhluk hidup mempunyai 2n kromosom (diploid). Kadang-kadang inti sel suatu organisme mengalami kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel, misalnya menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya. Organisme yang mempunyai jumlah kromosom lebih dari 2n dinamakan poliploidi. Poliploidi dapat terjadi karena pada waktu sel menduplikasi DNA-nya tidak dilanjutkan dengan pembelahan sel. Poliploidi umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan, sedangkan pada hewan sangat jarang karena bersifat letal.
Poliploidi dapat terjadi melalui berbagai cara, di antaranya melalui perkawinan ataupun perlakuan zat kimia. Perkawinan antara dua gamet yang mempunyai jumlah kromosom berbeda, dapat menghasilkan zigot yang jumlah kromosomnya merupakan gabungan dari jumlah kromosom kedua gamet tersebut. Misalnya saja, gamet jantan dihasilkan dari individu 4n dan gamet betina dari individu 2n. Gamet jantan bersifat 2n dan gamet betina bersifat n. Jika kedua gamet tersebut bergabung maka zigot yang terbentuk dapat bersifat 3n. Organisme triploid umumnya bersifat steril. Organisme tersebut hanya dapat diperbanyak secara aseksual. Tipe penggandaan set kromosom dari hasil penyatuan gamet dinamakan allopoliploidi.
Tipe penggandaan set kromosom yang lain yaitu autopoliploidi. Tipe penggandaan ini bukan merupakan hasil penyatuan gamet dari dua individu, tetapi merupakan penggandaan set kromosom individu. Autopoliploidi dapat dipacu dengan zat kimia, misalnya kolkisin. Pemberian kolkisin pada tanaman menyebabkan penggandaan set kromosom pada suatu individu, misalnya dari 2n menjadi 3n, 4n, 5n, dan seterusnya.
Perubahan Jumlah Kromosom (Aneuploidi)
Aneuploidi merupakan suatu keadaan keturunan yang mempunyai kromosom kurang atau lebih dari jumlah kromosom induknya. Aneuploidi dapat terjadi karena hal berikut.
1) Anafase lage, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada waktu anafase meiosis I sehingga kromatid tidak terpisah pada 2 kutub yang berlainan. Keadaan ini menyebabkan kromatid terdapat lebih banyak pada salah satu kutub pembelahan sehingga mempengaruhi jumlah kromosom setelah proses-proses meiosis selesai. Hal ini berarti kromosom pada sel anakan yang satu lebih banyak daripada sel anakan yang lain.
2) Nondisjunction (gagal berpisah), yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis I atau meiosis II. Oleh karena kromosom tidak terpisah maka terdapat lebih banyak kromosom pada sel anakan yang satu daripada yang lain setelah mengalami pemisahan.
Nondisjunction dapat terjadi pada autosom maupun kromosom seks. Aneuploidi pada autosom dapat mengakibatkan organisme yang dalam keadaan normal (2n) mengalami perubahan jumlah kromosom menjadi 2n – 1 (monosomik, yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom), 2n – 2 (nulisomik, yaitu mutasi karena kekurangan 2 kromosom), 2n + 1 (trisomik, yaitu mutasi karena kelebihan 1 kromosom), 2n + 2 (tetrasomik, yaitu mutasi karena kelebihan 2 kromosom), dan seterusnya.
Nondisjunction autosom pada manusia, salah satunya dapat mengakibatkan sindrom Down. Kelainan ini mula-mula disebut mongolisme karena penderita mempunyai mata sipit, mirip dengan bangsa Mongol. Sindrom Down paling sedikit 200 ribu anak di seluruh Indonesia dan 8 juta manusia di seluruh dunia pada tahun 2000. Sindrom Down bukan merupakan penyakit genetik yang diturunkan, tetapi disebabkan oleh kromosom 21 yang memiliki 2 kembaran.
Kesalahan penggandaan kromosom 21 berhubungan erat dengan usia wanita saat mengandung. Wanita yang hamil pada umur belasan mempunyai kemungkinan melahirkan anak penderita sindrom Down 1 : 1.000. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya menjadi 1 : 100. Di atas usia 45 tahun, seorang ibu berisiko 3 kali lebih besar untuk melahirkan anak yang sindrom Down.
Kelambatan mental merupakan ciri utama penderita sindrom Down. Selain itu, anak yang sindrom Down seringkali juga menderita penyakit jantung bawaan, perkembangan abnormal pada tubuh, alzheimer semasa muda, leukemia, defisiensi sistem pertahanan tubuh, serta berbagai problem kesehatan yang lain.
Selain sindrom Down, manusia juga dapat mengalami sindrom Patau. Sindrom Patau disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 13. Penderita sindrom Patau dapat memiliki kelainan yang bervariasi, misalnya :
a) Berat badan ketika lahir rendah
b) Kelainan tulang tengkorak dan wajah: • kepala kecil dengan dahi landai, • hidung lebar dan rata, serta • sumbing pada bibir disertai dengan atau tanpa sumbing palatum.
c) Kelainan mata: • buta, • mata kecil, dan • katarak.
d) Kelainan telinga: • tuli dan • radang telinga tengah berulang (otitis media rekurens).
e) Kelainan tulang tulang belakang tipis dengan atau tanpa disertai hilangnya tulang dada.
f) Kelainan ekstremitas: • berjari lebih dari 5 (polidaktili), • ketiadaan sebagian/seluruh jari (ekstrodaktili), • kuku jari sempit dan sangat cembung, dan • tumit menonjol ke belakang.
Sindrom Patau jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa. Karena begitu banyaknya variasi kelainan yang menyebabkan kematian. Hal yang sama ditemukan pada penderita sindrom Edward. Sindrom Edward disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 18. Lebih dari 90% penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. Penderita mengalami banyak bentuk kelainan pada alat-alat tubuh, telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, dan tulang dada (sternum) pendek.
Selama pembelahan sel, kromosom seks kadang-kadang juga mengalami nondisjunction. Pada manusia peristiwa ini akan mengakibatkan berbagai variasi kromosom pada gamet. Keturunan yang dihasilkan di antaranya dapat mengalami sindrom Turner (XO), sindrom Klinefelter (XXY), sindrom Triple–X (XXX) atau wanita super, dan pria XYY. Diagram berikut menunjukkan proses terbentuknya beberapa variasi kromosom pada gamet.
Adanya variasi kromosom pada gamet tersebut menyebabkan perubahan fisik maupun psikologis bagi penderita.
sumber : Sembiring,Sujino,2009,Biologi untuk kelas XII SMA dan MA,Jakarta,Pusat Perbukuan Nasional,Departemen Pendidikan Nasional.
0 Komentar