Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks

Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin disebut juga gen terangkai kelamin (sex lingkagegenes). Cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen terangkai kelamin oleh gen resesif, yaitu buta warna, hemofilia, anodontia, dan hypertrichosis.

Sementara itu, cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen dominan terangkai kelamin, yaitu gigi cokelat

A. Rangkai Kelamin oleh Gen Resesif

1) Buta Warna , disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang terpaut kromosom-X. Dengan demikian, wanita dapat normal homozigotik (X^CX^C) atau normal heterozigotik (X^CX^c) atau normal karier. Namun wanita buta warna (X^cX^c) jarang dijumpai. Perhatikan beberapa persilangan berikut.

Wanita normal >< pria buta warna, semua keturunan F1 normal. 

Jika Wanita buta warna dinikahi pria normal, bagaimana kemungkinan keturunan mereka ?

Dari kedua persilangan di depan, tampak bahwa sifat ayah (normal) diwariskan kepada semua anak perempuan dan sifat ibu (buta warna) diwariskan kepada semua anak laki-lakinya. Cara pewarisan seperti ini dinamakan pewarisan bersilang (criss-cross-inheritance).

Buta warna dibedakan menjadi dua macam yaitu buta warna merah-hijau dan buta warna total. Pada buta warna total, penderita hanya mampu membedakan warna hitam dan putih. Sementara itu, buta warna merah-hijau dibagi menjadi dua yaitu buta warna deutan, jika yang rusak bagian mata yang peka terhadap warna hijau dan buta warna protan jika yang rusak adalah bagian mata yang peka terhadap warna merah.

2) Hemofilia

Seorang penderita hemofilia yang mengalami luka, darahnya sukar membeku. Pada orang normal, pembekuan darah memerlukan waktu ± 5–7 menit. Sementara itu, pada penderita hemofilia darah akan membeku dalam waktu 50 menit sampai 2 jam. Hal ini mengakibatkan penderita akan meninggal karena kehabisan darah. Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom-X. Gen H mengakibatkan sifat normal pada darah dan gen h merupakan penyebab hemofilia. Perhatikan Tabel berikut.

Wanita hemofilia tidak pernah dijumpai karena bersifat letal. Semua wanita normal dan beberapa di antaranya membawa sifat hemofilia.

Bagaimanakah cara pewarisan gen pembawa hemofilia? Perhatikan beberapa contoh persilangan berikut

Wanita normal homozigot dengan pria hemofilia.

Jika Wanita normal heterozigot menikah dengan pria normal. Bagaimana kemungkinan keturunan mereka ?

Jika Wanita normal heterozigotik (karier) menikah dengan pria hemofilia. Bagaimana kemungkinan keturunan mereka ?

Ratu Victoria (Inggris) diduga pembawa (karier) gen penyebab hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris. Perhatikan silsilah penurunan hemofilia pada keluarga Ratu Victoria berikut.

3) Anodontia

Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom-X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.

Coba anda pikirkan, bagaimana kemungkinan genotip pasangan suami istri yang bisa memiliki keturunan anodontia !

4) Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang telinga yang biasa dijumpai pada orang-orang Pakistan dan India. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y sehingga faktor ini hanya diwariskan kepada anak laki-laki saja. Apabila seorang gadis normal homozigot mendapat suami hypertrichosis, maka anak-anak yang dilahirkan akan mempunyai genotip sebagai berikut.

B. Rangkai Kelamin oleh Gen Dominan

Penderita gigi cokelat, mempunyai gigi berwarna cokelat dan mudah rusak karena kurang email. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom-X. Alelnya yang bersifat resesif b menentukan gigi normal.

Seorang laki-laki bergigi cokelat menikah dengan perempuan bergigi normal akan menghasilkan keturunan bergigi cokelat pada semua anak perempuannya dan bergigi normal pada semua anak laki-lakinya. Perhatikan diagram berikut

Berdasarkan uraian di atas Anda sudah mengetahui bahwa untuk mendapatkan keturunan yang baik [tidak cacat , menderita penyakit keturunan], manusia harus mengawinkan /menikahkan calon suami istri yang memiliki sifat-sifat baikl pula.

Pikirkan !

Telah dijelaskan bahwa menjadikan manusia sebagai objek penelitian genetika merupakan hal tabu dan melanggar norma. Namun, kenyataannya di masyarakat terdapat individu yang mengalami kelainan genetik. Bagaimanakah cara mengatasinya?

Ada dua cara mengatasi kelainan genetika pada manusia, yaitu melalui aplikasi eugenetika dan aplikasi eutenika.

1. Aplikasi eugenetika ini menyangkut perbaikan sosial melalui penggunaan hukum-hukum hereditas. Contoh beberapa saran yang diajukan oleh para ahli genetika, antara lain sebagai berikut.

a. Semua warga masyarakat terutama generasi muda, perlu mempelajari hukum-hukum hereditas dan memahami cara bekerjanya hukum hereditas dalam kehidupan.

b. Tidak kawin dengan orang yang mempunyai sakit jiwa, lemah ingatan seperti idiot, imbisil, atau penjahat berbakat.

c. Dianjurkan tetap memelihara kesehatan badan dan mental melalui latihan badan dan pendidikan.

d. Melakukan pemeriksaan terhadap kesehatan dan asal usul calon sebelum melakukan pernikahan.

2. Aplikasi Eutenika, menyangkut perbaikan sosial melalui pengubahan lingkungan yang lebih positif. Contoh: perbaikan mutu pendidikan; perbaikan tempat tinggal; perbaikan menu makanan, misalnya harus memenuhi kriteria 4 sehat 5 sempurna; dan perbaikan lingkungan.